Grant: Travel Awards - Institute Community Support

Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL) forment le groupe de maladies neurodégénératives le plus fréquent chez les enfants. Au Canada, ces pathologies affectent particulièrement la population de Terre-Neuve avec une des plus hautes incidences mondiales, soit 1 cas pour toutes les 7353 naissances. Les NCL sont caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale, s'accompagnant de convulsions, de perte de vision et aboutissant rapidement au décès en bas âge. Au niveau cellulaire, les NCL ont toutes en commun une perte de neurones causée par le mauvais fonctionnement des lysosomes, des compartiments nécessaires pour l'élimination des déchets organiques. La présente étude cherche à découvrir la fonction d'une protéine peu caractérisée nommée Calnuc. Nous avons démontré que Calnuc est important pour acheminer aux lysosomes tout le matériel (enzymes) nécessaire pour assurer leur bon fonctionnement. De ce fait, la suppression de Calnuc entraîne les principaux symptômes cellulaires caractéristiques des céroïdes lipofuscinoses neuronales, tel qu'une augmentation de la mort cellulaire (autophagie) et l'accumulation de matériel dans les lysosomes. Nous tentons présentement d'identifier des mutations ou des dérèglements de Calnuc qui pourraient être en cause chez des patients. Calnuc serait donc un nouveau joueur clé dans certains types de ceroïdes lipofuscinoses neuronales. Les travaux présentés ici amènent une meilleure connaissance des mécanismes cellulaires causant les ceroïdes lipofuscinoses neuronales. Calnuc constituerait donc une nouvelle cible et pourrait ouvrir la porte à de nouvelles avenues diagnostiques et thérapeutiques pour ces terribles maladies qui résultent inexorablement en la mort et pour lesquels il existe, encore aujourd'hui, aucun remède.