Grant: CIHR Fellowship

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), est une maladie neuromusculaire à évolution très rapide dont l'issue est toujours fatale. Elle se caractérise par la dégénérescence des cellules nerveuses qui contrôlent les muscles moteurs, ce qui entraîne une paralysie totale graduelle de la personne atteinte alors que ses facultés intellectuelles demeurent vives et intactes. Au Canada, Près de 3000 individus en sont présentement atteints, faisant ainsi de la SLA la cause la plus courante de décès des suites d'une maladie neurologique. Cette maladie demeure encore un mystère pour les cliniciens et les scientifiques, et représente une expérience douloureuse pour les patients et leur famille. Bien que la SLA soit avant tout sporadique, l'existence des formes familiales a été rapportée. Parmi les causes identifiables de la SLA familiale (SLAF), la part des causes génétiques est très importante. Cependant, ces causes génétiques restent actuellement inexpliquées dans plus de 60% des SLAF. Par conséquent, l'identification de nouveaux gènes de SLAF demeure une voie majeure de recherche visant à mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents, avec à la clé le développement probable d'un traitement efficace. Dans ce contexte, notre travail a pour objectif d'apporter une contribution et des éléments de réponse grâce à l'étude de 60 individus (atteints et non atteints) sélectionnés à partir de nos familles de SLA les plus grandes et les mieux définies cliniquement. Plus spécifiquement, nous allons utiliser les nouvelles technologies de séquençage afin d'effectuer une étude génétique à l'échelle du génome humain entier en reséquençant tous les exons codants « exome » chez les 60 individus sélectionnés. Ce travail nous permettra d'identifier de nouveaux gènes et ainsi de nouvelles voies physiologiques impliqués dans la SLA, ce qui aboutira à une meilleure compréhension de l'évolution de cette maladie et à l'élaboration de nouvelles stratégies de traitement.