Grant: Undergraduate: Summer Studentship Award - Institute Community Support

Il est généralement reconnu que le code génétique peut permettre de révéler les maladies auxquelles chaque personne est prédisposée. Toutefois, l'interprétation du code génétique à cette fin n'est pas toujours simple. Contrairement aux maladies héréditaires classiques, les maladies ayant un apport génétique plus nuancé tels le diabète de type 2 ou la maladie cardiovasculaire nécessitent des outils bio-informatiques particuliers afin de pouvoir calculer le risque de développer la maladie en se basant sur les données du génome d'une personne. En particulier, une approche statistique appelée « score de risque génétique » permet de compiler en une seule valeur (un score), l'apport que font de nombreuses variations génétiques sur le risque génétique global de développer une maladie. C'est là l'intérêt du présent projet de recherche. Au laboratoire de Dre Dubé, situé à l'Institut de Cardiologie de Montréal, des travaux de recherche sont en cours visant à identifier les gènes impliqués dans la maladie cardiovasculaire et dans la réponse aux médicaments. Il est fréquent pour cette équipe de construire des scores de risque génétique dans le cadre de leurs analyses. Toutefois, le travail se fait manuellement et à l'aide de scripts Perl, et nécessite de bonnes connaissances bio-informatiques. Mon rôle sera de développer un outil bio-informatique répondant aux besoins des projets de recherche et qui pourra être utilisé par des utilisateurs n'ayant pas nécessairement d'expertise bio-informatique pointue. Le travail de développement se fera sous la direction de Dre Dubé et avec le soutien de Marc-André Legault, qui est étudiant au doctorat en bio-informatique et pour qui le calcul des scores génétiques est central dans son projet de recherche. L'outil développé sera rendu accessible publiquement sur le site web de l'équipe, et il est aussi souhaité qu'il soit publié dans un journal scientifique à revue par les pairs.