Grant: Doctoral Research Award: Canada Graduate Scholarships

Étant mal comprises par la communauté médicale, les maladies rares sont complexes à diagnostiquer et à traiter adéquatement. Les délais diagnostics et la détérioration de l'état de santé qui en découlent s'ajoutent au fardeau quotidien posé par les symptômes de ces maladies rares. Les maladies rares engendrent des défis éthiques pour les personnes qui en sont atteintes, leurs proches aidants et les cliniciens. Ces parties prenantes sont confrontées à des prises de décisions complexes qui opposent leurs valeurs, leurs besoins ou leurs préférences. Les sacrifices financiers familiaux en vue d'un traitement dispendieux, le recours à une intervention chirurgicale expérimentale et la formation des cliniciens sur les maladies rares sont des exemples de ces défis éthiques qui émergent au quotidien et dans le milieu de la santé. Notre premier objectif est de bien comprendre les défis éthiques liés aux maladies rares pour pallier le manque de connaissances à ce sujet. Les défis éthiques qui nous intéressent touchent précisément les personnes atteintes de maladies rares, leurs proches et des professionnels de la santé au quotidien ou dans le milieu de la santé. En analysant les connaissances scientifiques connexes à ce thème, ainsi qu'en réalisant des entrevues, des observations, et un sondage auprès des parties prenantes, nous décrirons ces défis éthiques dans toute leur complexité globale. Notre deuxième objectif est de proposer un plan d'action pour aider à résoudre deux à trois défis éthiques préoccupants parmi ceux précédemment identifiés liés au milieu de la santé, pour les patients québécois. Ce plan d'action améliorera ainsi la qualité de la prise en charge clinique des personnes atteintes de maladies rares. Nous formerons un comité constitué de parties prenantes qui participera au développement des étapes du projet, à l'analyse des résultats et au développement de la proposition du plan d'action.