Grant: Master's Award: Canada Graduate Scholarships

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'adulte. La forme infantile est toutefois mal comprise, car les enfants ne présentent souvent pas de faiblesse musculaire, mais plutôt des difficultés d'apprentissage, des troubles de l'attention, du raisonnement, de la résolution de problèmes et de l'expression faciale, ainsi qu'une dysarthrie (trouble de l'articulation de la parole), pouvant les placer en situation d'isolement social. Les difficultés intellectuelles observées dans l'enfance persistent souvent à l'âge adulte, compliquant leur accès aux soins. Cette étude vise à documenter le profil neurocognitif des adultes atteints de la forme infantile de la DM1 et à identifier les facteurs sociodémographiques et cliniques influençant leur fonctionnement, étant donné que peu d'études se sont penchées sur ce sujet. Les hypothèses sont que ces patients présenteront une altération significative du fonctionnement cognitif global, notamment des fonctions exécutives et sociales, et que certains facteurs cliniques aggraveront ces déficits. Un échantillon de 30 adultes atteints de la forme infantile de la DM1 sera comparé à un groupe témoin non atteint. Plusieurs tests neurocognitifs seront utilisés, et les résultats des analyses statistiques seront comparés à ceux des participants non atteints de la DM1 et à la population générale. Cette étude permettra de concevoir des interventions ciblées pour améliorer la qualité de vie de ces patients. Elle servira à guider la création de plans éducatifs pour réduire les déficits cognitifs, à adapter les stratégies d'accompagnement pour favoriser l'intégration socioprofessionnelle et à personnaliser les traitements en concevant des suivis multidisciplinaires optimisant la prise en charge.