Grant: Undergraduate: Summer Studentship Award - Institute Community Support

La pharmacogénomique est l'étude de l'impact du profil génétique d'un individu sur sa réponse aux médicaments, et a mené à la découverte de centaines de gènes, encodant des enzymes de métabolisme. Pour comprendre l'impact des mutations génétiques affectant l'efficacité des traitements au niveau individuel, nous étudions la diversité génétique dans ces gènes et les pressions sélectives qui les façonnent. Cependant, cette variation est difficile à capturer avec les méthodologies actuelles, de par la nature répétitive et hautement mutée de ces régions génomiques. Cela signifie que ces gènes sont souvent ignorés dans les études de grande échelle, et leur taux de mutation demeurent inconnu. Dans ce projet, nous utiliserons de grands jeux de données génomiques constitués de plus de 800 trios (enfant-mère-père) séquencés, afin d'étudier les gènes du Cytochrome p450, les enzymes du foie responsables de la décomposition de nombreuses substances. Suite à l'amélioration spécifique des méthodes d'alignement et d'assemblage de ces gènes, nous localiserons les nouvelles mutations se trouvant chez l'enfant mais absentes chez ses parents (mutations de novo) afin d'étudier les processus de mutation affectant la diversité du Cytochrome p450. Le taux de mutation de novo de ces gènes est important afin d'interpréter l'impact fonctionnel des mutations et d'obtenir des prédictions fiables en pharmacogénomique.