Grant: DRA : Canada Graduate Research Scholarship - Doctoral Program (CGRS D)

Au Québec, quelques maladies génétiques rares sont plus fréquentes dans certaines régions qu'ailleurs dans le monde, en raison d'un effet fondateur. C'est le cas du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), de Charlevoix (Cx) et de la Haute-Côte-Nord (HCN) où une vingtaine de maladies génétiques fréquentes posent d'importants problèmes de santé à la population en raison de leur gravité et de l'absence de traitement curatif. Depuis 2010, l'Offre de tests de porteur, un test génétique pour les parents fait avant la naissance, est accessible gratuitement à la population majeure, désirant avoir des enfants et ayant au moins un grand-parent originaire du SLSJ, de Cx ou de la HCN. Actuellement, ce test permet de détecter la présence des gènes défectueux causant six maladies graves, incurables et fréquentes dans ces régions. Récemment, notre équipe de recherche a identifié 14 autres maladies génétiques respectant ces mêmes critères, ce qui suggère que l'Offre de tests de porteur actuelle est incomplète et devrait être bonifiée pour inclure ces maladies supplémentaires (20 au total). Toutefois, la technologie utilisée en laboratoire pour détecter la présence des gènes défectueux causant les six maladies de l'Offre de tests de porteur actuelle ne permet pas de détecter simultanément l'ensemble des gènes défectueux causant 20 maladies. Ce projet a donc pour but de développer un nouveau test génétique qui permettra de détecter simultanément les gènes défectueux causant les 20 maladies que ciblera l'Offre de tests de porteur bonifiée et d'en évaluer l'acceptabilité sociale. Une fois le test développé, sa performance sera confirmée en respect des normes de qualité médicales actuelles. Le nouveau test sera ensuite implanté dans le réseau de la santé du Québec afin d'offrir aux futurs parents la possibilité de connaître leur risque de transmettre chacune des 20 maladies ciblées à leurs enfants et de faire des choix éclairés en termes de planification familiale.