Grant: Collaborative Science, Technology and Innovation Program - Collaborative R&D Initiatives

Variants in GBA1 represent the largest share of genetic Parkinson’s Disease (PD) burden worldwide. GBA1 encodes for an enzyme called beta glucocerebrosidase (GCase). GCase removes glucose from glucosylceramides and glucosylsphingosines. PD variants show a mild decrease in GCase activity and a fit for purpose clinical assay exists to measure this decrease. The GBA1 protein also catalyzes a second enzymatic activity, a transferase activity. It can transfer sugars to and from ceramides to cholesterol. The transferase is not restricted to glucose but also transfers other sugars, including dietary sugars to and from ceramides to cholesterol. There is no fit for purpose biochemical assay to routinely measure this activity in the clinic, yet there is significant interest in tracking this activity and these metabolites in clinical trials. This project will bring a commercial assay product/platform to the clinic as a fit for purpose assay.

Les variants du gène GBA1 représentent la plus grande part du fardeau génétique de la maladie de Parkinson (MP) à l’échelle mondiale. GBA1 code une enzyme appelée bêta-glucocérébrosidase (GCase). La GCase élimine le glucose des glucosylcéramides et des glucosylsphingosines. Les variants associés à la MP entraînent une légère diminution de l’activité de la GCase, et il existe actuellement un test clinique adapté à l’usage prévu permettant de mesurer cette diminution. La protéine GBA1 catalyse également une deuxième activité enzymatique, soit une activité transférase. Elle peut transférer des sucres entre les céramides et le cholestérol. Cette activité transférase ne se limite pas au glucose : elle permet également le transfert d’autres sucres, y compris des sucres d’origine alimentaire, entre les céramides et le cholestérol. Il n’existe actuellement aucun test biochimique adapté à l’usage prévu permettant de mesurer systématiquement cette activité en contexte clinique. Il existe toutefois un intérêt important pour le suivi de cette activité et de ces métabolites dans le cadre d’essais cliniques. Ce projet vise à introduire en clinique un produit ou une plateforme d’analyse commerciale afin d’en faire un test adapté à l’usage prévu.

In the short term, anticipated outcomes will be strengthened collaborations across industry, academia, and government to support research excellence. In the medium term, anticipated outcomes will be the development of new and potentially disruptive technologies with collaborators. In the long term, find collaborative solutions to public policy challenges and create stronger innovation systems.

À court terme, les résultats prévus seront des collaborations renforcées entre l'industrie, le milieu universitaire et le gouvernement pour soutenir l'excellence en recherche. À moyen terme, les résultats attendus seront le développement de nouvelles technologies potentiellement perturbatrices avec des collaborateurs. À long terme, trouver des solutions collaboratives aux défis des politiques publiques et créer des systèmes d'innovation plus solides.

Collaborate on multiparty research and development programs to catalyze transformative, high-risk, high-reward research with the potential for game-changing scientific discoveries and technological breakthroughs in priority areas.

Collaborer à des programmes multipartites de recherche-développement dans le but de profiter de la synergie entre la recherche transformatrice à haut risque et à haut rendement et le potentiel de découvertes scientifiques et de percées technologiques révolutionnaires dans des secteurs d’intervention prioritaires.