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Le pigment visuel des photorécepteurs comprend une protéine et un dérivé de la vitamine A, appelé rétinal. Ce pigment permet l'absorption de la lumière, ce qui produit un influx nerveux qui est transmis au cerveau. Cependant, l'absorption de la lumière par le rétinal modifie sa conformation originale qu'il faut régénérer par un processus appelé « cycle visuel », ce qui est essentiel pour le maintien de la vision. La lécithine rétinol acyltransférase est une enzyme importante de ce cycle visuel. Des mutations du gène de cette enzyme mènent à une perte de vision en conséquence de la rétinite pigmentaire et de l'amaurose congénitale de Leber. Nous avons déterminé que ces mutations mènent à une perte presque complète de l'activité de cette enzyme. Nos travaux de recherche visent donc à identifier les déterminants moléculaires responsables de cette perte d'activité en comparant la structure de l'enzyme native avec celle de ses mutants responsables de la dégénérescence des photorécepteurs. Ces travaux devraient permettre de proposer des stratégies de traitement avec certains dérivés du rétinal.