Grant: Planning and Dissemination Grant - Institute Community Support

Le diabète MODY2 est un diabète monogénique à transmission autosomique dominante nécessitant le génotypage du variant c.676G>A du gène de la glucokinase (GCK) pour son diagnostic, dont la prescription relève de la spécialité en médecine génétique. Le diabète MODY2 est sous-diagnostiqué, puisqu'il est estimé que 2% à 5% des patients diabétiques de type 1 ou de type 2 seraient en réalité diabétiques de type MODY2 (Shields 2010, Stride 2014). Il a été rapporté, au Québec, que les patients étaient favorables et enthousiastes à l'implantation de tests génétiques en soins primaires (Frigon 2019), malgré l'identification de plusieurs obstacles tels que le manque de formation des prescripteurs et le manque d'information pour les patients (Fahim 2023, Cicali 2019, Li 2023). Par ailleurs, il est largement admis que l'implication des patients dans la conception, l'analyse et la communication de projets de recherche en santé améliore leur qualité, leur pertinence et leurs retombées (Shugart 2015). Ainsi, dans la cadre d'un projet de recherche évaluant l'implantation en soins primaires d'un test génétique pour le diagnostic du diabète MODY2 (projet iMOgene, https://www.poitraslab.com/imogene), nous souhaitons consulter un groupe de patients vivant avec le diabète MODY2 et les interroger sur leur expérience de soins qui a conduit à leur diagnostic. Nous souhaitons également recueillir leur avis sur la possibilité d'avoir accès en soins primaires au test génétique pour le diagnostic du diabète MODY2. La consultation de ce groupe de patients se ferait sous la forme d'un caf'échange, qui consiste à réunir deux ou trois professionnels de recherche et entre six à dix patients, pour une durée de deux heures, autour d'un breuvage et de viennoiseries. Outre la prise en compte des avis des patients sur le sujet pour le projet de recherche, nous souhaitons communiquer, par un article scientifique, sur cette forme d'échange et de partenariat patient en contexte de recherche clinique.