Grant: Master's Award: Canada Graduate Scholarships

La génétique des anévrismes intracrâniens est un domaine de recherche actif. Environ 5% de la population porte un anévrisme et n'en ressent aucun symptôme. On ne le détecte souvent que lors de sa rupture, qui cause une hémorragie sous-arachnoïdienne. Suite à l'hémorragie, le taux de mortalité est d'environ 50% et le taux de morbidité est d'environ 20%. On suppose que cette maladie est en partie familiale, du à un risque 7 fois plus grand d'avoir un anévrisme si un membre de la famille en a eu un. C'est pourquoi on s'intéresse à l'aspect génétique. On sait aussi que certaines populations présentent plus de risque de développer un anévrisme. On cherche alors le lien génétique qui unit toutes ces personnes afin de trouver la cause de leur maladie. Dans le laboratoire, nous avons des familles inuites du Nord-du-Québec où il y a plusieurs cas d'anévrisme. Il y a des études qui montrent que les Inuits ont plus d'anévrismes, en comparaison avec les Caucasiens. Cette population à risque présente un degré d'homogénéité qui permet d'essayer une analyse différente du génome des individus. Le but du projet sera d'identifier un gène expliquant la maladie dans cette population particulière. L'hypothèse principale est que le lien de parenté étroit entre les différentes communautés inuites permet de les considérer comme une seule "très grande famille", donc de regrouper tous les individus atteints versus tous les individus non-atteints et de comparer des marqueurs génétiques. Des méthodes innovatrices d'analyse seront utilisées pour trouver une région chromosomique, puis du séquençage sera fait sur les gènes candidats de cette région afin d'identifier la mutation. Cette mutation sera ensuite caractérisée de façon biologique, soit au niveau du gène, de la protéine ou même de l'effet sur la cellule. La découverte d'un gène causant des anévrismes permettrait de faire un suivi médical plus poussé chez les gens porteurs de la mutation, ce qui préviendrait les ruptures, donc les décès.