Grant: DRA : Canada Graduate Research Scholarship - Doctoral Program (CGRS D)

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'adulte. Elle touche l'ensemble du corps et peut entraîner divers symptômes, comme la raideur musculaire (myotonie), des douleurs chroniques aux membres inférieurs, ainsi que des problèmes respiratoires, cardiaques et du système nerveux central. Il existe différentes formes de la maladie, dont une forme infantile qui apparaît entre 1 et 10 ans. Cette forme demeure toutefois mal comprise des chercheurs et cliniciens. Les enfants atteints de DM1 infantile ne présentent pas toujours une faiblesse musculaire importante. Ils ont plutôt tendance à rencontrer des difficultés d'apprentissage, d'attention, de communication et de résolution de problèmes. Ces difficultés peuvent entraîner de l'isolement social et persister à l'âge adulte, compliquant l'accès aux soins. Notre étude cherche donc à mieux comprendre le profil cognitif des adultes atteints de la DM1 infantile et à identifier les facteurs sociodémographiques qui influencent leur fonctionnement. Nous pensons que ces personnes présenteront des atteintes cognitives importantes, en particulier dans les habiletés sociales et les fonctions exécutives (comme l'organisation ou la planification), et que certains facteurs cliniques aggraveront ces difficultés. Pour répondre à cette question, nous évaluerons 30 adultes atteints de DM1 infantile grâce à des tests neurocognitifs, puis comparerons leurs résultats à ceux d'un groupe témoin non atteint de la DM1 et à l'échantillon normatif. Les résultats de cette étude permettront de développer des interventions ciblées pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et mèneront à la création d'un guide vulgarisé, co-créé avec des patients, proches et cliniciens, afin de favoriser le transfert des connaissances et l'adaptation des soins. L'objectif ultime est d'optimiser la prise en charge et de réduire le fardeau de la maladie pour les patients et le système de santé.