Grant: Project Grant

Les personnes atteintes d'un trouble héréditaire du tissu conjonctif (THTC), une famille de plus de 200 maladies génétiques rares qui affectent la production et la composition des tissus conjonctifs, risquent davantage d'être stigmatisées, de voir leurs symptômes invalidés, d'être mal diagnostiquées et de ne pas avoir accès à des soins de qualité. Cela est dû en partie à la nature rare de la maladie, à la multitude de symptômes présentés, au degré élevé de comorbidité avec des symptômes de santé mentale et à la forte prévalence de symptômes tels que la douleur chronique. Comme indiqué dans le Plan d'action ministériel québécois pour les maladies rares 2023-27, il existe un besoin urgent 1) de formation et de sensibilisation aux maladies rares et 2) d'un accès amélioré et équitable au diagnostic, aux soins et aux services. Les objectifs de l'étude sont de mieux comprendre le parcours des personnes atteintes de THTC dans le système de santé et d'identifier les lacunes dans les soins et les besoins non satisfaits. Ce projet de recherche adopte une approche de parcours de cartographie du patient. Nous mènerons des entretiens individuels pour recueillir les expériences vécues de 30-40 adultes vivant avec un THTC, recrutés par l'intermédiaire d'organisations, de cliniques médicales et de communautés locales. À partir de là, nous créerons des cartographies individuelles visuelles de leur trajectoire, ce qui nous aidera à identifier les lacunes et les besoins non satisfaits au sein et à travers les expériences vécues. L'ensemble du processus de recherche sera accompagné par deux patients partenaires. Cette recherche permettra de mieux comprendre les expériences des personnes atteintes de maladies rares, y compris leurs expériences de vie avec la maladie, les interactions dynamiques entre les patients et les organisations de services, et les inégalités supplémentaires auxquelles elles sont confrontées.