Grant: Master's Award: Canada Graduate Research Scholarships - Master's program

Ce projet vise à mieux comprendre les troubles du sommeil chez les adultes atteints de la forme infantile de dystrophie myotonique de type 1 (ChDM1). Cette maladie héréditaire à transmission autosomique dominante affecte plusieurs systèmes du corps, dont le système nerveux central (SNC). Les symptômes de cette forme de la maladie se manifestent habituellement entre 1 et 10 ans d’âge, mais elle demeure méconnue des médecins et des familles. L’hypersomnolence et la fatigue sont les symptômes non moteurs les plus souvent rapportés par les patients. Ceux-ci contribuent aux difficultés cognitives, une manifestation clinique dominante, et les enfants atteints présentent généralement des difficultés d’apprentissage, ce qui compromet leur réussite scolaire et, à terme, leur intégration socioprofessionnelle à l’âge adulte. À ce jour, aucune étude n’a exploré le profil du sommeil des adultes atteints de ChDM1. Pourtant, il est bien établi qu’un sommeil perturbé affecte les capacités cognitives. Les objectifs sont : 1) d’offrir une description objective des troubles du sommeil chez les adultes atteints de ChDM1, et 2) d’explorer les liens entre ces troubles et les capacités cognitives chez les adultes atteints de ChDM1. Le projet adopte un devis transversal et prévoit le recrutement de 30 participants adultes atteints de ChDM1. Tous devront compléter un examen polysomnographique, à domicile, pour deux nuits consécutives ainsi que des tests neuropsychologiques. Les participants porteront aussi un actigraphe à leur poignet non dominant pour une durée de sept jours, accompagné d’un agenda de sommeil à compléter. Ce projet représente une étape cruciale pour élargir notre compréhension des problématiques touchant le SNC chez ces individus et le développement de thérapies adéquates.