Grant: Doctoral Award - Frederick Banting and Charles Best Canada Graduate Scholarships

Malgré des avancés importantes des traitements, les maladies cardiaques demeurent une des causes de mortalité les plus importantes chez les enfants. Les études cliniques ont montré une cause héréditaire dans 20-30% des cardiomyopathies. Parmi les déficiences génétiques identifiées dans ces études, on retrouve les mutations sur des gènes codant pour des protéines essentielles au métabolisme énergétique cardiaque. Les protéines impliquées dans la l'utilisation des acides gras sont parmi les plus importantes. Les acides gras à chaîne longue (AGCLs) sont la source énergétique prioritairement utilisée par le coeur pour la production d'énergie, nécessaire au maintien de sa fonction. Dans certaines conditions pathologiques, il y a une modification dans le choix des substrats énergétiques, les sucres devenant les principales sources d'énergie du coeur. Le lien entre ces changements métaboliques et la progression de la maladie cardiaque n'est pas encore clair. À cet égard, les traitements visant à moduler le choix de la source énergétique du coeur sont considérés comme une nouvelle avenue pour le traitement de ces maladies. En effet, comme mentionné précédemment les patients atteints de désordres génétiques de l'utilisation des acides gras développent des maladies cardiaques et des troubles du rythme, ce qui souligne de l'importance des acides gras pour le maintien d'une fonction cardiaque adéquate. Ce projet s'inscrit dans le cadre d'une étude multidisciplinaire visant à décrire le métabolisme des patients atteints de désordre de l'utilisation des acides gras et de documenter les effets d'une diète contenant un type différent d'acides gras. Cette étude vise plus particulièrement la description du métabolisme du coeur de souris déficiente en VLCAD, qui est le désordre de l'oxydation des AGCLs le plus commun chez l'humain.